Longitudinal hormonal evaluation in a patient with disorder of sexual development, 46,XY karyotype and one NR5A1 mutation.

Pedace, Lucia; Laino, Luigi; Preziosi, Nicoletta; Valentini, Maria Stella; Scommegna, Salvatore; Rapone, Anna Maria; Guarino, Nino; Boscherini, Brunetto; De Bernardo, Carmelilia; Marrocco, Giacinto; Majore, Silvia; Grammatico, Paola

Pedace, Lucia; Laino, Luigi; Preziosi, Nicoletta; Valentini, Maria Stella; Scommegna, Salvatore; Rapone, Anna Maria; Guarino, Nino; Boscherini, Brunetto; De Bernardo, Carmelilia; Marrocco, Giacinto; Majore, Silvia; Grammatico, Paola.

Afiliação

Pedace L; Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, S. Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.

Am J Med Genet A ; 164A(11): 2938-46, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25160005

Assuntos

Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/sangue; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Hormônios/sangue; Mutação; Fator Esteroidogênico 1/genética; Criança; Análise Mutacional de DNA; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Genitália Masculina/anormalidades; Disgenesia Gonadal 46 XY/diagnóstico; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/patologia; Humanos; Estudos Longitudinais; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

DSD; NR5A1; hormonal screening

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator Esteroidogênico 1 / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual / Hormônios / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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