Mutations in hereditary phosphoglucomutase 1 deficiency map to key regions of enzyme structure and function.

Beamer, Lesa J

Beamer, Lesa J.

Afiliação

Beamer LJ; Biochemistry Department, University of Missouri, 117 Schweitzer Hall, Columbia, MO, 65211, USA, beamerl@missouri.edu.

J Inherit Metab Dis ; 38(2): 243-56, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25168163

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fosfoglucomutase/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Domínio Catalítico; Predisposição Genética para Doença; Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia; Glicosilação; Hereditariedade; Humanos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Fosfoglucomutase/química; Fosfoglucomutase/deficiência; Conformação Proteica; Processamento de Proteína Pós-Traducional; Coelhos; Relação Estrutura-Atividade; Especificidade por Substrato

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoglucomutase / Doença de Depósito de Glicogênio / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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