Prenatal findings in carpenter syndrome and a novel mutation in RAB23.

Haye, Damien; Collet, Corinne; Sembely-Taveau, Catherine; Haddad, Georges; Denis, Christelle; Soulé, Nathalie; Suc, Annie-Laure; Listrat, Antoine; Toutain, Annick

Haye, Damien; Collet, Corinne; Sembely-Taveau, Catherine; Haddad, Georges; Denis, Christelle; Soulé, Nathalie; Suc, Annie-Laure; Listrat, Antoine; Toutain, Annick.

Afiliação

Haye D; Service de Génétique, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Universitaire, Tours, France.

Am J Med Genet A ; 164A(11): 2926-30, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25168863

Assuntos

Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Acrocefalossindactilia/genética; Mutação; Proteínas rab de Ligação ao GTP/genética; Adulto; Processamento Alternativo; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Feminino; Tomografia Computadorizada Quadridimensional; Humanos; Recém-Nascido; Fenótipo; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Crânio/anormalidades; Ultrassonografia Pré-Natal

Palavras-chave

RAB23 gene; acrocephalopolysyndactyly type II; bowed femora; carpenter syndrome; heart defect; prenatal diagnosis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Proteínas rab de Ligação ao GTP / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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