Identification of large NF1 duplications reciprocal to NAHR-mediated type-1 NF1 deletions.

Kehrer-Sawatzki, Hildegard; Bengesser, Kathrin; Callens, Tom; Mikhail, Fady; Fu, Chuanhua; Hillmer, Morten; Walker, Martha E; Saal, Howard M; Lacassie, Yves; Cooper, David N; Messiaen, Ludwine

Kehrer-Sawatzki, Hildegard; Bengesser, Kathrin; Callens, Tom; Mikhail, Fady; Fu, Chuanhua; Hillmer, Morten; Walker, Martha E; Saal, Howard M; Lacassie, Yves; Cooper, David N; Messiaen, Ludwine.

Afiliação

Kehrer-Sawatzki H; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.

Hum Mutat ; 35(12): 1469-75, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25205021

Assuntos

Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Genes da Neurofibromatose 1; Recombinação Homóloga; Adolescente; Criança; Humanos

Palavras-chave

NF1 microdeletions; microduplication; mutational mechanism; neurofibromatosis type 1; nonallelic homologous recombination

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes da Neurofibromatose 1 / Deleção de Genes / Duplicação Gênica / Recombinação Homóloga Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google