Identification of TBX5 mutations in a series of 94 patients with Tetralogy of Fallot.

Baban, Anwar; Postma, Alex Vincent; Marini, Monica; Trocchio, Gianluca; Santilli, Antonella; Pelegrini, Monica; Sirleto, Pietro; Lerone, Margherita; Albanese, Sonia Bernadette; Barnett, Phil; Boogerd, Cornelis Job; Dallapiccola, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Ravazzolo, Roberto; Pongiglione, Giacomo

Baban, Anwar; Postma, Alex Vincent; Marini, Monica; Trocchio, Gianluca; Santilli, Antonella; Pelegrini, Monica; Sirleto, Pietro; Lerone, Margherita; Albanese, Sonia Bernadette; Barnett, Phil; Boogerd, Cornelis Job; Dallapiccola, Bruno; Digilio, Maria Cristina; Ravazzolo, Roberto; Pongiglione, Giacomo.

Afiliação

Baban A; Department of Pediatric Cardiology and Cardiosurgery, Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Am J Med Genet A ; 164A(12): 3100-7, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25263169

Assuntos

Mutação/genética; Proteínas com Domínio T/genética; Tetralogia de Fallot/genética; Tetralogia de Fallot/patologia; Primers do DNA/genética; Feminino; Fator de Transcrição GATA4/genética; Proteína Homeobox Nkx-2.5; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Imunoprecipitação; Itália; Luciferases; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

TBX5 mutations; Tetralogy of Fallot (TOF); atrial septal defects; conduction defects; gain-of-function mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tetralogia de Fallot / Proteínas com Domínio T / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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