Identification of splicing defects caused by mutations in the dysferlin gene.

Kergourlay, Virginie; Raï, Ghadi; Blandin, Gaëlle; Salgado, David; Béroud, Christophe; Lévy, Nicolas; Krahn, Martin; Bartoli, Marc

Kergourlay, Virginie; Raï, Ghadi; Blandin, Gaëlle; Salgado, David; Béroud, Christophe; Lévy, Nicolas; Krahn, Martin; Bartoli, Marc.

Afiliação

Kergourlay V; Aix Marseille Université, GMGF, Marseille, 13385, France; Inserm, UMR_S 910, Marseille, 13385, France.

Hum Mutat ; 35(12): 1532-41, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25312915

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutação; Splicing de RNA/genética; Disferlina; Humanos

Palavras-chave

DYSF; diagnostics tests; dysferlin; neuromuscular disease; splicing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Proteínas de Membrana / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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