Heterozygous deep-intronic variants and deletions in ABCA4 in persons with retinal dystrophies and one exonic ABCA4 variant.

Bax, Nathalie M; Sangermano, Riccardo; Roosing, Susanne; Thiadens, Alberta A H J; Hoefsloot, Lies H; van den Born, L Ingeborgh; Phan, Milan; Klevering, B Jeroen; Westeneng-van Haaften, Carla; Braun, Terry A; Zonneveld-Vrieling, Marijke N; de Wijs, Ilse; Mutlu, Merve; Stone, Edwin M; den Hollander, Anneke I; Klaver, Caroline C W; Hoyng, Carel B; Cremers, Frans P M

Bax, Nathalie M; Sangermano, Riccardo; Roosing, Susanne; Thiadens, Alberta A H J; Hoefsloot, Lies H; van den Born, L Ingeborgh; Phan, Milan; Klevering, B Jeroen; Westeneng-van Haaften, Carla; Braun, Terry A; Zonneveld-Vrieling, Marijke N; de Wijs, Ilse; Mutlu, Merve; Stone, Edwin M; den Hollander, Anneke I; Klaver, Caroline C W; Hoyng, Carel B; Cremers, Frans P M.

Afiliação

Bax NM; Department of Ophthalmology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Hum Mutat ; 36(1): 43-7, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25363634

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Estudos de Associação Genética/métodos; Degeneração Macular/congênito; Retinose Pigmentar/genética; Éxons; Feminino; Heterogeneidade Genética; Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Íntrons; Degeneração Macular/genética; Masculino; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência; Doença de Stargardt

Palavras-chave

ABCA4; STGD1; Stargardt; deep-intronic variants; mutation; retinal dystrophies; splicing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Estudos de Associação Genética / Degeneração Macular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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