Intrafamilial variability of ZRS-associated syndrome: characterization of a mosaic ZRS mutation by pyrosequencing.

Vanlerberghe, C; Faivre, L; Petit, F; Fruchart, O; Jourdain, A-S; Clavier, F; Gay, S; Manouvrier-Hanu, S; Escande, F

Vanlerberghe, C; Faivre, L; Petit, F; Fruchart, O; Jourdain, A-S; Clavier, F; Gay, S; Manouvrier-Hanu, S; Escande, F.

Afiliação

Vanlerberghe C; Institut de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre de Biologie Pathologie, CHRU, Lille, France.
Faivre L; Clinique de Génétique médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France.
Petit F; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, Université Lille 2, Lille, France.
Fruchart O; Service de Génétique clinique, Hôpital d'enfants, Dijon, France.
Jourdain AS; Clinique de Génétique médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France.
Clavier F; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, Université Lille 2, Lille, France.
Gay S; Faculté de Médecine, Université Lille II, Lille, France.
Manouvrier-Hanu S; Institut de Biochimie et Génétique Moléculaire, Centre de Biologie Pathologie, CHRU, Lille, France.
Escande F; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, Université Lille 2, Lille, France.

Clin Genet ; 88(5): 479-83, 2015 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25382487

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Ectromelia/genética; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Disostose Mandibulofacial/genética; Mosaicismo; Nariz/anormalidades; Mutação Puntual; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Adulto; Anormalidades Congênitas/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Ectromelia/metabolismo; Deformidades Congênitas do Pé/metabolismo; Deformidades Congênitas da Mão/metabolismo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Disostose Mandibulofacial/metabolismo; Mucosa Nasal/metabolismo; Linhagem

Palavras-chave

ZRS; mirror-image polydactyly; pyrosequencing; somatic mosaicism; sonic hedgehog; tibial aplasia/hypoplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas do Pé / Deformidades Congênitas da Mão / Nariz / Mutação Puntual / Ectromelia / Proteínas Hedgehog / Disostose Mandibulofacial / Mosaicismo Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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