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WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation.
Mignot, Cyril; Lambert, Laetitia; Pasquier, Laurent; Bienvenu, Thierry; Delahaye-Duriez, Andrée; Keren, Boris; Lefranc, Jérémie; Saunier, Aline; Allou, Lila; Roth, Virginie; Valduga, Mylène; Moustaïne, Aissa; Auvin, Stéphane; Barrey, Catherine; Chantot-Bastaraud, Sandra; Lebrun, Nicolas; Moutard, Marie-Laure; Nougues, Marie-Christine; Vermersch, Anne-Isabelle; Héron, Bénédicte; Pipiras, Eva; Héron, Delphine; Olivier-Faivre, Laurence; Guéant, Jean-Louis; Jonveaux, Philippe; Philippe, Christophe.
Afiliação
  • Mignot C; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP; Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UPMC Univ Paris 06 Groupe de Recherche Clinique "Déficience Intellectuelle et Autisme", Paris, France.
  • Lambert L; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Service de Médecine Néonatale, Maternité Régionale Universitaire, Nancy, France.
  • Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud, CLAD Ouest, Rennes, France.
  • Bienvenu T; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, GH Cochin-Broca-Hôtel Dieu, APHP, Inserm U1016, Institut Cochin, Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Delahaye-Duriez A; Unité de Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, CHU-Paris 13, Bondy, France.
  • Keren B; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP; Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UPMC Univ Paris 06 Groupe de Recherche Clinique "Déficience Intellectuelle et Autisme", Paris, France.
  • Lefranc J; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalo-Universitaire Morvan, Brest, France.
  • Saunier A; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
  • Allou L; Université de Lorraine, Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
  • Roth V; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
  • Valduga M; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
  • Moustaïne A; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
  • Auvin S; APHP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique; Univ Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1141, Paris, France.
  • Barrey C; Service de Pédiatrie, Hôpital Saint-Camille, Bry-sur-Marne, France.
  • Chantot-Bastaraud S; Service de Génétique et d'Embryologie Médicale, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Lebrun N; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, GH Cochin-Broca-Hôtel Dieu, APHP, Inserm U1016, Institut Cochin, Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Moutard ML; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Nougues MC; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Vermersch AI; Unité de Neurophysiologie Pédiatrique, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Héron B; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France Service de Pédiatrie, APHP, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.
  • Pipiras E; Unité de Cytogénétique, Hôpital Jean Verdier, APHP, CHU-Paris 13, Bondy, France.
  • Héron D; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP; Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UPMC Univ Paris 06 Groupe de Recherche Clinique "Déficience Intellectuelle et Autisme", Paris, France.
  • Olivier-Faivre L; Medical Genetics Unit, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon; Research Unit EA 4271 Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, PRES Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Guéant JL; Université de Lorraine, Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
  • Jonveaux P; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France. Université de Lorraine, Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
  • Philippe C; Laboratoire de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Vandoeuvre-les-Nancy, France. Université de Lorraine, Inserm U954 Nutrition-Genetics-Environmental Risk Exposure, Medical Faculty, Vandoeuvre-les-Nancy, France.
J Med Genet ; 52(1): 61-70, 2015 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25411445
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Fenótipo / Espasmos Infantis / Ataxias Espinocerebelares / Proteínas Supressoras de Tumor Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Fenótipo / Espasmos Infantis / Ataxias Espinocerebelares / Proteínas Supressoras de Tumor Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article