Identification of a novel large deletion in a patient with severe factor V deficiency using an in-house F5 MLPA assay.

Nuzzo, F; Paraboschi, E M; Straniero, L; Pavlova, A; Duga, S; Castoldi, E

Nuzzo, F; Paraboschi, E M; Straniero, L; Pavlova, A; Duga, S; Castoldi, E.

Afiliação

Nuzzo F; Department of Biochemistry, Cardiovascular Research Institute Maastricht (CARIM), Maastricht University, Maastricht, the Netherlands.

Haemophilia ; 21(1): 140-7, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25438872

Assuntos

Análise Mutacional de DNA/métodos; Deficiência do Fator V/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex/métodos; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação

Palavras-chave

digital PCR (dPCR); factor V deficiency; genetics; large deletion; multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA); recombination

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Deficiência do Fator V / Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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