Clinical application of whole exome sequencing reveals a novel compound heterozygous TK2-mutation in two brothers with rapidly progressive combined muscle-brain atrophy, axonal neuropathy, and status epilepticus.
Mitochondrion
; 20: 1-6, 2015 Jan.
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em En
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| ID: mdl-25446393
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Estado Epiléptico
/
Timidina Quinase
/
Encefalomiopatias Mitocondriais
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Heterozigoto
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article