Creutzfeldt-Jakob disease associated with a V203I homozygous mutation in the prion protein gene.

Komatsu, Junji; Sakai, Kenji; Hamaguchi, Tsuyoshi; Sugiyama, Yu; Iwasa, Kazuo; Yamada, Masahito

Komatsu, Junji; Sakai, Kenji; Hamaguchi, Tsuyoshi; Sugiyama, Yu; Iwasa, Kazuo; Yamada, Masahito.

Afiliação

Komatsu J; a Department of Neurology and Neurobiology of Aging ; Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences ; Kanazawa , Japan.

Prion ; 8(5): 336-8, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25495585

Assuntos

Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética; Homozigoto; Mutação; Príons/genética; Idoso; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/patologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética

Palavras-chave

CJD, Creutzfeldt-Jakob disease; CSF, cerebrospinal fluid; Creutzfeldt-Jakob disease; EEG, electroencephalography; MRI, magnetic resonance imaging; PRNP, prion protein gene; PrP, prion protein; PrPSc, scrapie prion protein; V203I; fCJD, familial CJD; homozygote; prion protein gene (PRNP); sCJD, sporadic CJD

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Príons / Síndrome de Creutzfeldt-Jakob / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Aged / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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