Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data.

Huemer, M; Bürer, C; Jesina, P; Kozich, V; Landolt, M A; Suormala, T; Fowler, B; Augoustides-Savvopoulou, P; Blair, E; Brennerova, K; Broomfield, A; De Meirleir, L; Gökcay, G; Hennermann, J; Jardine, P; Koch, J; Lorenzl, S; Lotz-Havla, A S; Noss, J; Parini, R; Peters, H; Plecko, B; Ramos, F J; Schlune, A; Tsiakas, K; Zerjav Tansek, M; Baumgartner, M R

Huemer, M; Bürer, C; Jesina, P; Kozich, V; Landolt, M A; Suormala, T; Fowler, B; Augoustides-Savvopoulou, P; Blair, E; Brennerova, K; Broomfield, A; De Meirleir, L; Gökcay, G; Hennermann, J; Jardine, P; Koch, J; Lorenzl, S; Lotz-Havla, A S; Noss, J; Parini, R; Peters, H; Plecko, B; Ramos, F J; Schlune, A; Tsiakas, K; Zerjav Tansek, M; Baumgartner, M R.

Afiliação

Huemer M; Division of Metabolic Diseases and Children's Research Center, University Children's Hospital Zürich, Steinwiesstr. 75, Zurich, Switzerland, martina.huemer@lkhb.at.

J Inherit Metab Dis ; 38(5): 957-67, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25526710

Assuntos

5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Vitamina B 12/metabolismo; 5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase/genética; 5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase/metabolismo; Adolescente; Idade de Início; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/terapia; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Progressão da Doença; Feminino; Ferredoxina-NADP Redutase/deficiência; Ferredoxina-NADP Redutase/genética; Ferredoxina-NADP Redutase/metabolismo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Metilação; Gravidez; Estudos Retrospectivos; Resultado do Tratamento; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Eixos temáticos: Pesquisa_clinica Base de dados: MEDLINE Assunto principal: 5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase / Vitamina B 12 / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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