Clinical and Neuropathological Features of Spastic Ataxia in a Spanish Family with Novel Compound Heterozygous Mutations in STUB1.

Bettencourt, Conceição; de Yébenes, Justo García; López-Sendón, José Luis; Shomroni, Orr; Zhang, Xingqian; Qian, Shu-Bing; Bakker, Ingrid M C; Heetveld, Sasja; Ros, Raquel; Quintáns, Beatriz; Sobrido, María-Jesús; Bevova, Marianna R; Jain, Shushant; Bugiani, Marianna; Heutink, Peter; Rizzu, Patrizia

Bettencourt, Conceição; de Yébenes, Justo García; López-Sendón, José Luis; Shomroni, Orr; Zhang, Xingqian; Qian, Shu-Bing; Bakker, Ingrid M C; Heetveld, Sasja; Ros, Raquel; Quintáns, Beatriz; Sobrido, María-Jesús; Bevova, Marianna R; Jain, Shushant; Bugiani, Marianna; Heutink, Peter; Rizzu, Patrizia.

Afiliação

Bettencourt C; Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London, UK, c.bettencourt@ucl.ac.uk.

Cerebellum ; 14(3): 378-81, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25592071

Assuntos

Família; Deficiência Intelectual/genética; Espasticidade Muscular/genética; Mutação; Atrofia Óptica/genética; Ataxias Espinocerebelares/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adulto; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Espasticidade Muscular/diagnóstico; Espasticidade Muscular/fisiopatologia; Atrofia Óptica/diagnóstico; Atrofia Óptica/fisiopatologia; Linhagem; Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico; Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Família / Atrofia Óptica / Ataxias Espinocerebelares / Ubiquitina-Proteína Ligases / Deficiência Intelectual / Espasticidade Muscular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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