Total colonic aganglionosis and imperforate anus in a severely affected infant with Pallister-Hall syndrome.

Li, Mindy H; Eberhard, Moriah; Mudd, Pamela; Javia, Luv; Zimmerman, Robert; Khalek, Nahla; Zackai, Elaine H

Li, Mindy H; Eberhard, Moriah; Mudd, Pamela; Javia, Luv; Zimmerman, Robert; Khalek, Nahla; Zackai, Elaine H.

Afiliação

Li MH; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine and The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

Am J Med Genet A ; 167A(3): 617-20, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25604768

Assuntos

Anus Imperfurado/diagnóstico; Anus Imperfurado/genética; Doença de Hirschsprung/diagnóstico; Doença de Hirschsprung/genética; Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico; Síndrome de Pallister-Hall/genética; Anus Imperfurado/cirurgia; Biópsia; Hibridização Genômica Comparativa; Evolução Fatal; Feminino; Doença de Hirschsprung/cirurgia; Humanos; Recém-Nascido; Cariótipo; Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Fenótipo; Gravidez; Índice de Gravidade de Doença; Tomografia Computadorizada por Raios X; Ultrassonografia Pré-Natal; Proteína Gli3 com Dedos de Zinco

Palavras-chave

GLI3; Hirschprung disease; Pallister-Hall Syndrome; imperforate anus; total colonic aganglionosis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anus Imperfurado / Síndrome de Pallister-Hall / Doença de Hirschsprung Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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