Expression and functional characterization of human lysosomal acid lipase gene (LIPA) mutation responsible for cholesteryl ester storage disease (CESD) phenotype.

Rajamohan, Francis; Reyes, Allan R; Ruangsiriluk, Wanida; Hoth, Lise R; Han, Seungil; Caspers, Nicole; Tu, Meihua; Ward, Jessica; Kurumbail, Ravi G

Rajamohan, Francis; Reyes, Allan R; Ruangsiriluk, Wanida; Hoth, Lise R; Han, Seungil; Caspers, Nicole; Tu, Meihua; Ward, Jessica; Kurumbail, Ravi G.

Afiliação

Rajamohan F; Pfizer Worldwide Research, Groton, CT 06340, USA. Electronic address: francis.rajamohan@pfizer.com.
Reyes AR; Pfizer Worldwide Research, Cambridge, MA 02139, USA.
Ruangsiriluk W; Pfizer Worldwide Research, Cambridge, MA 02139, USA.
Hoth LR; Pfizer Worldwide Research, Groton, CT 06340, USA.
Han S; Pfizer Worldwide Research, Groton, CT 06340, USA.
Caspers N; Pfizer Worldwide Research, Groton, CT 06340, USA.
Tu M; Pfizer Worldwide Research, Cambridge, MA 02139, USA.
Ward J; Pfizer Worldwide Research, Cambridge, MA 02139, USA.
Kurumbail RG; Pfizer Worldwide Research, Groton, CT 06340, USA.

Protein Expr Purif ; 110: 22-9, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25620107

Assuntos

Lisossomos/enzimologia; Esterol Esterase/genética; Doença de Wolman/enzimologia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Baculoviridae/genética; Baculoviridae/metabolismo; Ésteres do Colesterol/química; Ésteres do Colesterol/metabolismo; Clonagem Molecular; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Expressão Gênica; Glicosilação; Humanos; Cinética; Metabolismo dos Lipídeos; Lisossomos/patologia; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Plasmídeos/química; Plasmídeos/metabolismo; Agregados Proteicos; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/isolamento & purificação; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Células Sf9; Spodoptera; Esterol Esterase/isolamento & purificação; Esterol Esterase/metabolismo; Doença de Wolman/genética; Doença de Wolman/patologia

Palavras-chave

Cholesteryl ester storage disease (CESD); LAL-deficiency; Lipid metabolism; Lysosomal acid lipase (LAL); Protein aggregation; Wolman's disease (WD)

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Wolman / Esterol Esterase / Lisossomos Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google