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Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome. / Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional.
Ortega-Moreno, L; Giráldez, B G; Verdú, A; García-Campos, O; Sánchez-Martín, G; Serratosa, J M; Guerrero-López, R.
Afiliação
  • Ortega-Moreno L; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
  • Giráldez BG; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
  • Verdú A; Unidad de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España.
  • García-Campos O; Unidad de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, España.
  • Sánchez-Martín G; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
  • Serratosa JM; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España. Electronic address: joseserratosa@me.com.
  • Guerrero-López R; Laboratorio de Neurología y Unidad de Epilepsia, Servicio de Neurología, IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
Neurologia ; 31(8): 523-7, 2016 Oct.
Article em En, Es | MEDLINE | ID: mdl-25631041
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas Munc18 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En / Es Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas Munc18 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En / Es Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article