Recessive bullous dermolysis of the newborn in preterm siblings with a missense mutation in type VII collagen.

Boccaletti, Valeria; Zambruno, Giovanna; Castiglia, Daniele; Magnani, Cinzia; Tognetti, Elena; Fabrizi, Giuseppe; Cortelazzi, Chiara; Pagliarello, Calogero; Di Nuzzo, Sergio

Boccaletti, Valeria; Zambruno, Giovanna; Castiglia, Daniele; Magnani, Cinzia; Tognetti, Elena; Fabrizi, Giuseppe; Cortelazzi, Chiara; Pagliarello, Calogero; Di Nuzzo, Sergio.

Afiliação

Boccaletti V; Department of Dermatology, Parma University Hospital, Parma, Italy.

Pediatr Dermatol ; 32(2): e42-7, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25639640

Assuntos

Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética; Predisposição Genética para Doença; Recém-Nascido Prematuro; Mutação de Sentido Incorreto; Epidermólise Bolhosa Distrófica/fisiopatologia; Epidermólise Bolhosa Distrófica/terapia; Feminino; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Monitorização Fisiológica; Remissão Espontânea; Estudos de Amostragem; Índice de Gravidade de Doença; Irmãos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Recém-Nascido Prematuro / Epidermólise Bolhosa Distrófica / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Colágeno Tipo VII Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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