The first Korean patient with Potocki-Shaffer syndrome: a rare cause of multiple exostoses.

Sohn, Young Bae; Yim, Shin-Young; Cho, Eun-Hae; Kim, Ok-Hwa

Sohn, Young Bae; Yim, Shin-Young; Cho, Eun-Hae; Kim, Ok-Hwa.

Afiliação

Sohn YB; Department of Medical Genetics, Ajou University Hospital, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.
Yim SY; Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Ajou University Hospital, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.
Cho EH; Green Cross Genome, Yongin, Korea.
Kim OH; Department of Radiology, Woorisoa Children's Hospital, Seoul, Korea.

J Korean Med Sci ; 30(2): 214-7, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25653495

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Exostose Múltipla Hereditária/genética; Doenças Raras/genética; Criança; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico por imagem; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 11/diagnóstico por imagem; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico; Exostose Múltipla Hereditária/diagnóstico por imagem; Humanos; Masculino; Hipotonia Muscular/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Radiografia; República da Coreia

Palavras-chave

Chromosomal Microarray; Multiple Exostosis; Parietal Foramina; Potocki-Shaffer Syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Exostose Múltipla Hereditária / Transtornos Cromossômicos / Doenças Raras Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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