Schinzel-Giedion syndrome in two Brazilian patients: Report of a novel mutation in SETBP1 and literature review of the clinical features.

Carvalho, Ellaine; Honjo, Rachel; Magalhães, Monize; Yamamoto, Guilherme; Rocha, Katia; Naslavsky, Michel; Zatz, Mayana; Passos-Bueno, Maria Rita; Kim, Chong; Bertola, Debora

Carvalho, Ellaine; Honjo, Rachel; Magalhães, Monize; Yamamoto, Guilherme; Rocha, Katia; Naslavsky, Michel; Zatz, Mayana; Passos-Bueno, Maria Rita; Kim, Chong; Bertola, Debora.

Afiliação

Carvalho E; Genetics Unit, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.

Am J Med Genet A ; 167A(5): 1039-46, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25663181

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Transporte/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Face/fisiopatologia; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Deficiência Intelectual/genética; Unhas Malformadas/genética; Proteínas Nucleares/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Brasil; Criança; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/fisiopatologia; Humanos; Hidronefrose/genética; Hidronefrose/fisiopatologia; Lactente; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Mutação; Unhas Malformadas/fisiopatologia; Convulsões/genética; Convulsões/fisiopatologia; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

SETBP1; Schinzel-Giedion syndrome; clinical features; facial gestalt

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Anormalidades Craniofaciais / Face / Deficiência Intelectual / Unhas Malformadas Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male País como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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