Association of achondroplasia with sagittal synostosis and scaphocephaly in two patients, an underestimated condition?

Accogli, Andrea; Pacetti, Mattia; Fiaschi, Pietro; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Nuzzi, Daniele; Baldi, Maurizia; Tassano, Elisa; Severino, Maria Savina; Allegri, Anna; Capra, Valeria

Accogli, Andrea; Pacetti, Mattia; Fiaschi, Pietro; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; Nuzzi, Daniele; Baldi, Maurizia; Tassano, Elisa; Severino, Maria Savina; Allegri, Anna; Capra, Valeria.

Afiliação

Accogli A; Universit, à, di Genova, Genova, Italy; Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.

Am J Med Genet A ; 167A(3): 646-52, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25691418

Assuntos

Acondroplasia/complicações; Acondroplasia/diagnóstico; Craniossinostoses/complicações; Craniossinostoses/diagnóstico; Acondroplasia/genética; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Craniossinostoses/genética; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Humanos; Imageamento Tridimensional; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Fenótipo; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

FGFR1 gene; FGFR2 gene; FGFR3 gene and TWIST1 gene; achondroplasia; sagittal craniosynostosis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Craniossinostoses Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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