The modifying effect a PMP22 deletion in a family with Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy due to an EGR2 mutation.

Reményi, Viktória; Inczédy-Farkas, Gabriella; Gál, Anikó; Bereznai, Benjamin; Pál, Zsuzsanna; Karcagi, Veronica; Mechler, Ferenc; Molnár, Mária Judit

Reményi, Viktória; Inczédy-Farkas, Gabriella; Gál, Anikó; Bereznai, Benjamin; Pál, Zsuzsanna; Karcagi, Veronica; Mechler, Ferenc; Molnár, Mária Judit.

Ideggyogy Sz ; 67(11-12): 420-5, 2014 Nov 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25720245

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Proteína 2 de Resposta de Crescimento Precoce/genética; Deleção de Genes; Proteínas da Mielina/genética; Condução Nervosa; Adulto; Idade de Início; Arginina; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Histidina; Humanos; Masculino; Nervo Mediano/fisiopatologia; Pessoa de Meia-Idade; Nervo Fibular/fisiopatologia; Nervo Sural/patologia; Nervo Sural/fisiopatologia; Nervo Ulnar/fisiopatologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Deleção de Genes / Substituição de Aminoácidos / Proteína 2 de Resposta de Crescimento Precoce / Proteínas da Mielina / Condução Nervosa Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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