Update and Mutational Analysis of SLC20A2: A Major Cause of Primary Familial Brain Calcification.

Lemos, Roberta R; Ramos, Eliana M; Legati, Andrea; Nicolas, Gaël; Jenkinson, Emma M; Livingston, John H; Crow, Yanick J; Campion, Dominique; Coppola, Giovanni; Oliveira, João R M

Lemos, Roberta R; Ramos, Eliana M; Legati, Andrea; Nicolas, Gaël; Jenkinson, Emma M; Livingston, John H; Crow, Yanick J; Campion, Dominique; Coppola, Giovanni; Oliveira, João R M.

Afiliação

Lemos RR; Keizo Asami Laboratory (LIKA), Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Recife, Brazil.

Hum Mutat ; 36(5): 489-95, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25726928

Assuntos

Encefalopatias/genética; Encefalopatias/patologia; Calcinose/genética; Mutação; Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III/genética; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Encefalopatias/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Estudos de Associação Genética; Variação Genética; Humanos; Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III/metabolismo

Palavras-chave

Fahr's disease; SLC20A2; basal ganglia; brain calcification

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Calcinose / Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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