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A 3'-UTR mutation creates a microRNA target site in the GFPT1 gene of patients with congenital myasthenic syndrome.
Dusl, Marina; Senderek, Jan; Müller, Juliane S; Vogel, Johannes G; Pertl, Anja; Stucka, Rolf; Lochmüller, Hanns; David, Robert; Abicht, Angela.
Afiliação
  • Dusl M; Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University Munich, 80336 Munich, Germany.
  • Senderek J; Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University Munich, 80336 Munich, Germany.
  • Müller JS; The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.
  • Vogel JG; Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University Munich, 80336 Munich, Germany.
  • Pertl A; Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University Munich, 80336 Munich, Germany.
  • Stucka R; Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University Munich, 80336 Munich, Germany.
  • Lochmüller H; The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.
  • David R; Medical Clinic I, Ludwig-Maximilians-University Munich, 81377 Munich, Germany and.
  • Abicht A; Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University Munich, 80336 Munich, Germany, angela.abicht@med.uni-muenchen.de.
Hum Mol Genet ; 24(12): 3418-26, 2015 Jun 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25765662
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sítios de Ligação / RNA Mensageiro / Regiões 3' não Traduzidas / Síndromes Miastênicas Congênitas / MicroRNAs / Glutamina-Frutose-6-Fosfato Transaminase (Isomerizante) / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sítios de Ligação / RNA Mensageiro / Regiões 3' não Traduzidas / Síndromes Miastênicas Congênitas / MicroRNAs / Glutamina-Frutose-6-Fosfato Transaminase (Isomerizante) / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article