Non-ocular Stickler syndrome with a novel mutation in COL11A2 diagnosed by massively parallel sequencing in Japanese hearing loss patients.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 124 Suppl 1: 111S-7S, 2015 May.
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em En
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| ID: mdl-25780254
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Mutação de Sentido Incorreto
/
Colágeno Tipo XI
/
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
/
Perda Auditiva
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article