De Novo interstitial deletion 13q33.3q34 in a male patient with double outlet right ventricle, microcephaly, dysmorphic craniofacial findings, and motor and developmental delay.

McMahon, Colin J; Breathnach, Colm; Betts, David R; Sharkey, Freddie H; Greally, Marie T

McMahon, Colin J; Breathnach, Colm; Betts, David R; Sharkey, Freddie H; Greally, Marie T.

Afiliação

McMahon CJ; Department of Pediatric Cardiology, Our Lady's Children's Hospital, Crumlin, Dublin, Ireland.

Am J Med Genet A ; 167A(5): 1134-41, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25810372

Assuntos

Deleção Cromossômica; Anormalidades Craniofaciais/genética; Dupla Via de Saída do Ventrículo Direito/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Microcefalia/genética; Criança; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Dupla Via de Saída do Ventrículo Direito/fisiopatologia; Estudos de Associação Genética; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Microcefalia/fisiopatologia; Serina Endopeptidases/genética

Palavras-chave

COL4A1; COL4A2; CORIN; Congenital heart defect (CHD); array comparative genomic hybridization (array CGH); chromosome 13q33.3q34 deletion; double outlet right ventricle (DORV); dysmorphic craniofacial findings; inherited paternal gain at 4p12

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dupla Via de Saída do Ventrículo Direito / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Cardiopatias Congênitas / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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