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A maternally inherited 16p13.11-p12.3 duplication concomitant with a de novo SOX5 deletion in a male patient with global developmental delay, disruptive and obsessive behaviors and minor dysmorphic features.
Quintela, Ines; Barros, Francisco; Lago-Leston, Ramon; Castro-Gago, Manuel; Carracedo, Angel; Eiris, Jesus.
Afiliação
  • Quintela I; Grupo de Medicina Xenomica - Universidad de Santiago de Compostela, Centro Nacional de Genotipado - Instituto Carlos III, Santiago de Compostela, Spain.
  • Barros F; Grupo de Medicina Xenomica - USC, CIBERER, Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica - SERGAS, Santiago de Compostela, Spain.
  • Lago-Leston R; Grupo de Medicina Xenomica - USC, Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica - SERGAS, Santiago de Compostela, Spain.
  • Castro-Gago M; Departamento de Pediatria, Hospital Clinico Universitario de Santiago de Compostela - Unidad de Neurologia Pediatrica, Santiago de Compostela, Spain.
  • Carracedo A; Grupo de Medicina Xenomica - Universidad de Santiago de Compostela, Centro Nacional de Genotipado - Instituto Carlos III, Santiago de Compostela, Spain.
  • Eiris J; Grupo de Medicina Xenomica - USC, CIBERER, Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica - SERGAS, Santiago de Compostela, Spain.
Am J Med Genet A ; 167(6): 1315-22, 2015 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25847113
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Deleção de Genes / Fatores de Transcrição SOXD / Duplicação Cromossômica / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Comportamento Obsessivo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Deleção de Genes / Fatores de Transcrição SOXD / Duplicação Cromossômica / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Comportamento Obsessivo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article