Your browser doesn't support javascript.
loading
Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date.
Martínez-Fernández, María Luisa; Fernández-Toral, Joaquin; Llano-Rivas, Isabel; Bermejo-Sánchez, Eva; MacDonald, Alexandra; Martínez-Frías, María Luisa.
Afiliação
  • Martínez-Fernández ML; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.
  • Fernández-Toral J; Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.
  • Llano-Rivas I; Departamento de Genética, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, Spain.
  • Bermejo-Sánchez E; Servicio de Genética, Biocruces Health Research Institute, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain.
  • MacDonald A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.
  • Martínez-Frías ML; Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.
Am J Med Genet A ; 167A(9): 2034-41, 2015 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25899082
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article