Diagnostic problems in cystic fibrosis - specific characteristics of a group of infants and young children diagnosed positive through neonatal screening, in whom cystic fibrosis had not been diagnosed.

Wos, Halina; Sankiewicz-Szkólka, Magda; Wiecek, Sabina; Kordys-Darmolinska, Bozena; Grzybowska-Chlebowczyk, Urszula; Kniazewska, Maria

Wos, Halina; Sankiewicz-Szkólka, Magda; Wiecek, Sabina; Kordys-Darmolinska, Bozena; Grzybowska-Chlebowczyk, Urszula; Kniazewska, Maria.

Afiliação

Wos H; Department of Paediatrics of the Medical University of Silesia in Katowice, Medyków Street 16, 40-752 Katowice, Poland, tel. (32) 207-17-00, e-mail: klinikapediatrii@sum.edu.pl.

Dev Period Med ; 19(1): 25-31, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26003067

Assuntos

Fibrose Cística/diagnóstico; Triagem de Portadores Genéticos; Testes Genéticos; Triagem Neonatal; Pré-Escolar; Cloretos; Fibrose Cística/genética; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Diagnóstico Precoce; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Mutação; Suor/química

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Triagem Neonatal / Fibrose Cística / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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