The first PTPN1 1 mutations in hotspot exons reported in Moroccan children with Noonan syndrome and comparison of mutation rate to previous studies.

El Bouchikhi, Ihssane; Samri, Imane; Iraqui Houssaini, Mohammed; Trhanint, Saaid; Bouguenouch, Laila; Sayel, Hanane; Hida, Moustapha; Atmani, Samir; Ouldim, Karim

El Bouchikhi, Ihssane; Samri, Imane; Iraqui Houssaini, Mohammed; Trhanint, Saaid; Bouguenouch, Laila; Sayel, Hanane; Hida, Moustapha; Atmani, Samir; Ouldim, Karim.

Turk J Med Sci ; 45(2): 306-12, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26084119

Assuntos

Síndrome de Noonan; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Aconselhamento Genético; Humanos; Masculino; Marrocos; Mutação; Taxa de Mutação; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Síndrome de Noonan/genética; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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