Novel KIF7 missense substitutions in two patients presenting with multiple malformations and features of acrocallosal syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2767-76, 2015 Nov.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26174511
Palavras-chave
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1
Base de dados:
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Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Cinesinas
/
Substituição de Aminoácidos
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Síndrome Acrocalosal
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
En
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article