From rare to common and back again: 60years of lysosomal dysfunction.

Coutinho, Maria Francisca; Alves, Sandra

Coutinho, Maria Francisca; Alves, Sandra.

Afiliação

Coutinho MF; Research and Development Unit, Department of Human Genetics, INSA, Portugal. Electronic address: francisca_coutinho@yahoo.com.
Alves S; Research and Development Unit, Department of Human Genetics, INSA, Portugal.

Mol Genet Metab ; 117(2): 53-65, 2016 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26422115

Assuntos

Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/complicações; Animais; Degeneração Lobar Frontotemporal/etiologia; Degeneração Lobar Frontotemporal/genética; Degeneração Lobar Frontotemporal/metabolismo; Humanos; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/tratamento farmacológico; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Lisossomos/metabolismo; Mutação; Neoplasias/etiologia; Neoplasias/genética; Neoplasias/metabolismo; Doença de Parkinson/etiologia; Doença de Parkinson/genética; Doença de Parkinson/metabolismo; Doenças Raras/complicações; Doenças Raras/tratamento farmacológico; Doenças Raras/genética

Palavras-chave

Cancer; Frontotemporal lobar degeneration (FTLD); Gaucher disease (GD); Lysosomal storage disorders (LSDs); Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL); Parkinson's disease (PD)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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