Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis: case report and review of the literature.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 253(12): 2239-46, 2015 Dec.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26464178
Texto completo:
1
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MEDLINE
Assunto principal:
Mutação de Sentido Incorreto
/
Amaurose Congênita de Leber
/
Nicotinamida-Nucleotídeo Adenililtransferase
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article