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SMPD1 Mutation Update: Database and Comprehensive Analysis of Published and Novel Variants.
Zampieri, Stefania; Filocamo, Mirella; Pianta, Annalisa; Lualdi, Susanna; Gort, Laura; Coll, Maria Jose; Sinnott, Richard; Geberhiwot, Tarekegn; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea.
Afiliação
  • Zampieri S; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Filocamo M; Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy.
  • Pianta A; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Lualdi S; Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy.
  • Gort L; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Serv Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic; IDIBAPS; CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Coll MJ; Sección Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Serv Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic; IDIBAPS; CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Sinnott R; Department of Computing and Information Systems, University of Melbourne, Melbourne, Australia.
  • Geberhiwot T; University of Birmingham and Queen Elizabeth Hospital, Birmingham, UK.
  • Bembi B; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
  • Dardis A; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
Hum Mutat ; 37(2): 139-47, 2016 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26499107
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / RNA Mensageiro / Bases de Dados Genéticas / Doença de Niemann-Pick Tipo A / Doença de Niemann-Pick Tipo B / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / RNA Mensageiro / Bases de Dados Genéticas / Doença de Niemann-Pick Tipo A / Doença de Niemann-Pick Tipo B / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article