Cytogenetic Studies of Rwandan Pediatric Patients Presenting with Global Developmental Delay, Intellectual Disability and/or Multiple Congenital Anomalies.

Uwineza, Annette; Hitayezu, Janvier; Jamar, Mauricette; Caberg, Jean-Hubert; Murorunkwere, Seraphine; Janvier, Ndinkabandi; Bours, Vincent; Mutesa, Leon

Uwineza, Annette; Hitayezu, Janvier; Jamar, Mauricette; Caberg, Jean-Hubert; Murorunkwere, Seraphine; Janvier, Ndinkabandi; Bours, Vincent; Mutesa, Leon.

Afiliação

Uwineza A; Center for Medical Genetics, College of Medicine and Health Sciences, University of Rwanda, Huye, Rwanda Center for Human Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Sart-Tilman, University of Liege, Liege, Belgium.
Hitayezu J; Center for Medical Genetics, College of Medicine and Health Sciences, University of Rwanda, Huye, Rwanda.
Jamar M; Center for Human Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Sart-Tilman, University of Liege, Liege, Belgium.
Caberg JH; Center for Human Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Sart-Tilman, University of Liege, Liege, Belgium.
Murorunkwere S; Center for Medical Genetics, College of Medicine and Health Sciences, University of Rwanda, Huye, Rwanda.
Janvier N; Center for Medical Genetics, College of Medicine and Health Sciences, University of Rwanda, Huye, Rwanda.
Bours V; Center for Human Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Sart-Tilman, University of Liege, Liege, Belgium.
Mutesa L; Center for Medical Genetics, College of Medicine and Health Sciences, University of Rwanda, Huye, Rwanda L.MUTESA@ur.ac.rw lmutesa@gmail.com.

J Trop Pediatr ; 62(1): 38-45, 2016 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26507407

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Análise Citogenética/métodos; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiência Intelectual/genética; Anormalidades Múltiplas/etiologia; Atividades Cotidianas; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Síndrome de Down/diagnóstico; Síndrome de Down/genética; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/etiologia; Cariotipagem; Masculino; Ruanda; Trissomia/diagnóstico; Trissomia/genética; Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13; Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18

Palavras-chave

Rwandan pediatric patients; chromosomal abnormality; global developmental delay; intellectual disability; karyotype; multiple congenital anomalies

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Aberrações Cromossômicas / Análise Citogenética / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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