A novel splicing mutation in the albumin gene (c.270+1G>T) causes analbuminaemia in a German infant.

Caridi, Gianluca; Thomas, Wolfgang; Campagnoli, Monica; Lugani, Francesca; Galliano, Monica; Minchiotti, Lorenzo

Caridi, Gianluca; Thomas, Wolfgang; Campagnoli, Monica; Lugani, Francesca; Galliano, Monica; Minchiotti, Lorenzo.

Afiliação

Caridi G; Laboratory on Pathophysiology of Uremia, Istituto Giannina Gaslini IRCCS, Genova, Italy.
Thomas W; Department of Pediatrics, Klinikum Mutterhaus der Borromaeerinnen, Trier, Germany.
Campagnoli M; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
Lugani F; Laboratory on Pathophysiology of Uremia, Istituto Giannina Gaslini IRCCS, Genova, Italy.
Galliano M; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.
Minchiotti L; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy loremin@unipv.it.

Ann Clin Biochem ; 53(Pt 5): 615-9, 2016 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26543026

Assuntos

Hipoalbuminemia/genética; Albumina Sérica/genética; Adulto; Processamento Alternativo; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Estudos de Associação Genética; Alemanha; Humanos; Masculino; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA

Palavras-chave

DNA sequence analysis; Human serum albumin; albumin gene; congenital analbuminaemia; splicing mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Albumina Sérica / Hipoalbuminemia Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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