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Microdeletion del(22)(q12.1) excluding the MN1 gene in a patient with craniofacial anomalies.
Bosson, Caroline; Devillard, Françoise; Satre, Véronique; Dieterich, Klaus; Ray, Pierre F; Morand, Béatrice; Dubois-Teklali, Fanny; Vieville, Gaëlle; Andrieux, Joris; Brouillet, Sophie; Amblard, Florence; Jouk, Pierre-Simon; Coutton, Charles.
Afiliação
  • Bosson C; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
  • Devillard F; Université Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
  • Satre V; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
  • Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
  • Ray PF; Université Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
  • Morand B; Equipe "Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility", Institut Albert Bonniot, INSERM U823, La Tronche, France.
  • Dubois-Teklali F; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
  • Vieville G; Université Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
  • Andrieux J; Université Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
  • Brouillet S; Equipe "Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility", Institut Albert Bonniot, INSERM U823, La Tronche, France.
  • Amblard F; CHU de Grenoble, UF de Biochimie et Génétique Moléculaire, Grenoble F-38000, France.
  • Jouk PS; Service de chirurgie plastique et maxillo-faciale, Pôle tête et cou et chirurgie réparatrice, CHU de Grenoble, Grenoble Cedex 9, France.
  • Coutton C; Service de Pédiatrie, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
Am J Med Genet A ; 170A(2): 498-503, 2016 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26545049
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Supressoras de Tumor Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção Cromossômica / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Supressoras de Tumor Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article