KIAA2022 nonsense mutation in a symptomatic female.

Farach, Laura S; Northrup, Hope

Farach, Laura S; Northrup, Hope.

Afiliação

Farach LS; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Texas Medical School at Houston, Houston, Texas.
Northrup H; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Texas Medical School at Houston, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 170(3): 703-6, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26576034

Assuntos

Códon sem Sentido; Estudos de Associação Genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adolescente; Nanismo/genética; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; Fácies; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Fenótipo

Palavras-chave

KIAA2022; X-inactivation; X-linked; autism; epilepsy; intellectual disability

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Estudos de Associação Genética / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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