Mutations in Biosynthetic Enzymes for the Protein Linker Region of Chondroitin/Dermatan/Heparan Sulfate Cause Skeletal and Skin Dysplasias.

Mizumoto, Shuji; Yamada, Shuhei; Sugahara, Kazuyuki

Mizumoto, Shuji; Yamada, Shuhei; Sugahara, Kazuyuki.

Afiliação

Mizumoto S; Department of Pathobiochemistry, Faculty of Pharmacy, Meijo University, 150 Yagotoyama, Tempaku-ku, Nagoya 468-8503, Japan.
Yamada S; Department of Pathobiochemistry, Faculty of Pharmacy, Meijo University, 150 Yagotoyama, Tempaku-ku, Nagoya 468-8503, Japan.
Sugahara K; Department of Pathobiochemistry, Faculty of Pharmacy, Meijo University, 150 Yagotoyama, Tempaku-ku, Nagoya 468-8503, Japan ; Laboratory of Proteoglycan Signaling and Therapeutics, Graduate School of Life Science, Hokkaido University, Sapporo 001-0021, Japan.

Biomed Res Int ; 2015: 861752, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26582078

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; Nanismo/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Glicosiltransferases/genética; Instabilidade Articular/genética; Ossificação Heterotópica/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Polidactilia/genética; Proliferação de Células/genética; Condroitina/metabolismo; Anormalidades Craniofaciais/enzimologia; Anormalidades Craniofaciais/metabolismo; Dermatan Sulfato/metabolismo; Nanismo/enzimologia; Nanismo/metabolismo; Síndrome de Ehlers-Danlos/enzimologia; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Heparitina Sulfato/metabolismo; Humanos; Instabilidade Articular/enzimologia; Instabilidade Articular/metabolismo; Morfogênese/genética; Mutação; Ossificação Heterotópica/enzimologia; Ossificação Heterotópica/metabolismo; Osteocondrodisplasias/enzimologia; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Polidactilia/enzimologia; Polidactilia/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Glicosiltransferases / Ossificação Heterotópica / Polidactilia / Anormalidades Craniofaciais / Nanismo / Síndrome de Ehlers-Danlos / Instabilidade Articular Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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