SATB2-associated syndrome presenting with Rett-like phenotypes.

Lee, J S; Yoo, Y; Lim, B C; Kim, K J; Choi, M; Chae, J-H

Lee, J S; Yoo, Y; Lim, B C; Kim, K J; Choi, M; Chae, J-H.

Afiliação

Lee JS; Department of Pediatrics, Gachon University Gil Medical Center, Incheon, South Korea.
Yoo Y; Department of Biomedical Sciences, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.
Lim BC; Department of Pediatrics, Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University Children's Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.
Kim KJ; Department of Pediatrics, Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University Children's Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.
Choi M; Department of Biomedical Sciences, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.
Chae JH; Department of Pediatrics, Pediatric Clinical Neuroscience Center, Seoul National University Children's Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.

Clin Genet ; 89(6): 728-32, 2016 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26596517

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Proteínas de Ligação à Região de Interação com a Matriz/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome de Rett/genética; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Fissura Palatina/genética; Fissura Palatina/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Fenótipo; Síndrome de Rett/patologia; Análise de Sequência de DNA/métodos; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Síndrome

Palavras-chave

Rett like; SATB2; SATB2-associated syndrome; intellectual disability; psychomotor retardation; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Síndrome de Rett / Deficiências do Desenvolvimento / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação à Região de Interação com a Matriz Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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