The exome sequencing identified the mutation in YARS2 encoding the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase as a nuclear modifier for the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation.
Hum Mol Genet
; 25(3): 584-96, 2016 Feb 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26647310
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Tirosina-tRNA Ligase
/
DNA Mitocondrial
/
Atrofia Óptica Hereditária de Leber
/
Proteínas Mitocondriais
/
Mitocôndrias
/
Mutação
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article