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X-linked recessive VACTERL-H due to a mutation in FANCB in a preterm boy.
Mikat, Barbara; Roll, Claudia; Schindler, Detlev; Gembruch, Ulrich; Klempert, Iris; Buiting, Karin; Bramswig, Nuria C; Wieczorek, Dagmar.
Afiliação
  • Mikat B; aInstitute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Duisburg and Essen bDepartment of Neonatology, Vest Children's Hospital Datteln, University Witten/Herdecke, Datteln cInstitute of Human Genetics, Biozentrum, University of Würzburg, Würzburg dDepartment of Obstetrics and Prenatal Medicine, University Bonn Medical School, Bonn eInstitute of Pathology, Charite - Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Clin Dysmorphol ; 25(2): 73-6, 2016 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26683739
Assuntos
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Cardiovasculares / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Anormalidades do Sistema Digestório / Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi / Genes Ligados ao Cromossomo X / Hidrocefalia / Anormalidades Musculoesqueléticas / Mutação Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Cardiovasculares / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Anormalidades do Sistema Digestório / Proteínas de Grupos de Complementação da Anemia de Fanconi / Genes Ligados ao Cromossomo X / Hidrocefalia / Anormalidades Musculoesqueléticas / Mutação Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article