An easily missed diagnosis: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.

Küçükemre-Aydin, Banu; Ögrendil-Yanar, Özlem; Bilge, Ilmay; Bas, Firdevs; Poyrazoglu, Sükran; Yilmaz, Alev; Emre, Sevinç; Bundak, Rüveyde; Saka, Nurçin; Darendeliler, Feyza

Küçükemre-Aydin, Banu; Ögrendil-Yanar, Özlem; Bilge, Ilmay; Bas, Firdevs; Poyrazoglu, Sükran; Yilmaz, Alev; Emre, Sevinç; Bundak, Rüveyde; Saka, Nurçin; Darendeliler, Feyza.

Afiliação

Küçükemre-Aydin B; Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey. bnaydin@istanbul.edu.tr.

Turk J Pediatr ; 57(3): 277-81, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26701948

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Esteroide 17-alfa-Hidroxilase; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Hormônio Adrenocorticotrópico/sangue; Criança; Feminino; Homozigoto; Humanos; Cariotipagem; Mutação Puntual; Esteroide 17-alfa-Hidroxilase/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 17-alfa-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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