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Novel GNAL mutation with intra-familial clinical heterogeneity: Expanding the phenotype.
Carecchio, Miryam; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Barzaghi, Chiara; Monti, Valentina; Romito, Luigi; Sasanelli, Francesco; Garavaglia, Barbara.
Afiliação
  • Carecchio M; Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Neurological Institute C. Besta, Via L. Temolo 4, 20126 Milan, Italy; Department of Pediatric Neurology, IRCCS Neurological Institute C. Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy.
  • Panteghini C; Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Neurological Institute C. Besta, Via L. Temolo 4, 20126 Milan, Italy.
  • Reale C; Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Neurological Institute C. Besta, Via L. Temolo 4, 20126 Milan, Italy.
  • Barzaghi C; Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Neurological Institute C. Besta, Via L. Temolo 4, 20126 Milan, Italy.
  • Monti V; Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Neurological Institute C. Besta, Via L. Temolo 4, 20126 Milan, Italy.
  • Romito L; Department of Neurology, IRCCS Neurological Institute C. Besta, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italy.
  • Sasanelli F; Department of Neurology, AO Ospedale di Circolo di Melegnano, Strada Pandina 1, 20070 Vizzolo Predabissi (MI), Italy.
  • Garavaglia B; Molecular Neurogenetics Unit, IRCCS Neurological Institute C. Besta, Via L. Temolo 4, 20126 Milan, Italy. Electronic address: garavaglia@istituto-besta.it.
Parkinsonism Relat Disord ; 23: 66-71, 2016 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26725140
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Distúrbios Distônicos / Subunidades alfa de Proteínas de Ligação ao GTP Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Distúrbios Distônicos / Subunidades alfa de Proteínas de Ligação ao GTP Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article