A nonsense mutation in CHCHD2 in a patient with Parkinson disease.

Koschmidder, Eva; Weissbach, Anne; Brüggemann, Norbert; Kasten, Meike; Klein, Christine; Lohmann, Katja

Koschmidder, Eva; Weissbach, Anne; Brüggemann, Norbert; Kasten, Meike; Klein, Christine; Lohmann, Katja.

Afiliação

Koschmidder E; From the University of Lübeck, Germany.
Weissbach A; From the University of Lübeck, Germany.
Brüggemann N; From the University of Lübeck, Germany.
Kasten M; From the University of Lübeck, Germany.
Klein C; From the University of Lübeck, Germany.
Lohmann K; From the University of Lübeck, Germany. katja.lohmann@neuro.uni-luebeck.de.

Neurology ; 86(6): 577-9, 2016 Feb 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26764027

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Doença de Parkinson/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Proteínas de Ligação a DNA; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doença de Parkinson/diagnóstico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Parkinson / Fatores de Transcrição / Códon sem Sentido / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Mitocondriais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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