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Intronic ITGA3 Mutation Impacts Splicing Regulation and Causes Interstitial Lung Disease, Nephrotic Syndrome, and Epidermolysis Bullosa.
He, Yinghong; Balasubramanian, Meena; Humphreys, Nigel; Waruiru, Catherine; Brauner, Martin; Kohlhase, Juergen; O'Reilly, Ruth; Has, Cristina.
Afiliação
  • He Y; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Balasubramanian M; Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, UK.
  • Humphreys N; Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, UK.
  • Waruiru C; Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, UK.
  • Brauner M; Private Practice for Human Genetics, Freiburg, Germany.
  • Kohlhase J; Private Practice for Human Genetics, Freiburg, Germany.
  • O'Reilly R; Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, UK.
  • Has C; Department of Dermatology, Medical Center-University of Freiburg, Freiburg, Germany. Electronic address: cristina.has@uniklinik-freiburg.de.
J Invest Dermatol ; 136(5): 1056-1059, 2016 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26854491
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa / Doenças Pulmonares Intersticiais / Predisposição Genética para Doença / Integrina alfa3 / Mutação / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa / Doenças Pulmonares Intersticiais / Predisposição Genética para Doença / Integrina alfa3 / Mutação / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article