Novel COL4A1 mutation in an infant with severe dysmorphic syndrome with schizencephaly, periventricular calcifications, and cataract resembling congenital infection.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(4): 304-7, 2016 Apr.
Article
em En
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| ID: mdl-26879631
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Catarata
/
Parvovirus B19 Humano
/
Infecções por Parvoviridae
/
Colágeno Tipo IV
/
Transtornos Dismórficos Corporais
/
Esquizencefalia
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article