RELN and VLDLR mutations underlie two distinguishable clinico-radiological phenotypes.

Valence, S; Garel, C; Barth, M; Toutain, A; Paris, C; Amsallem, D; Barthez, M-A; Mayer, M; Rodriguez, D; Burglen, L

Valence, S; Garel, C; Barth, M; Toutain, A; Paris, C; Amsallem, D; Barthez, M-A; Mayer, M; Rodriguez, D; Burglen, L.

Afiliação

Valence S; APHP, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', Paris, France.
Garel C; APHP, GHUEP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Neuropédiatrie, Paris, France.
Barth M; Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06, GRC-UPMC ConCer-LD, Paris, France.
Toutain A; APHP, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', Paris, France.
Paris C; APHP, GHUEP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Radiologie, Paris, France.
Amsallem D; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
Barthez MA; Service de Génétique, CHU de Tours, and UMR_INSERM U930, Faculté de Médecine, Université François Rabelais, Tours, France.
Mayer M; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU J Minjoz, Besançon, France.
Rodriguez D; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU J Minjoz, Besançon, France.
Burglen L; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU de Tours, Tours, France.

Clin Genet ; 90(6): 545-549, 2016 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27000652

Assuntos

Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética; Cerebelo/anormalidades; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Receptores de LDL/genética; Serina Endopeptidases/genética; Adolescente; Adulto; Cerebelo/diagnóstico por imagem; Cerebelo/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico por imagem; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Feminino; Homozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem; Malformações do Sistema Nervoso/fisiopatologia; Fenótipo; Proteína Reelina

Palavras-chave

VLDLR; CAMRQ1; RELN; intellectual disability; lissencephaly; nonprogressive cerebellar ataxia; pontocerebellar hypoplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Serina Endopeptidases / Moléculas de Adesão Celular Neuronais / Cerebelo / Proteínas da Matriz Extracelular / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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