Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 98(4): 782-8, 2016 Apr 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27040691
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Serina-Treonina Quinases
/
Deficiência Intelectual
/
Hipotonia Muscular
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article