[Analysis of type IV osteogenesis imperfecta caused by two mutations occurred simultaneously in COL1A1 gene in a Chinese child].

Ju, Mingyan; Zhang, Tianke; Bai, Xue; Ren, Xiuzhi; Li, Keqiu; Li, Guang

Ju, Mingyan; Zhang, Tianke; Bai, Xue; Ren, Xiuzhi; Li, Keqiu; Li, Guang.

Afiliação

Ju M; Department of Biology, School of Basic Medical Sciences, Tianjin Medical University, Tianjin 300070, China. lig@tijmu.edu.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 33(2): 140-4, 2016 Apr.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-27060301

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Mutação; Osteogênese Imperfeita/genética; Mutação Puntual; Adolescente; Adulto; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Criança; Pré-Escolar; China; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Mutação Puntual / Colágeno Tipo I / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: Zh Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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